小兒遺傳與代謝性疾病

　　容易：174. 175. 176

　　普通：177. 178. 179. 180

　　較難：181. 182. 183

　　困難：184. 185

　　174.　 1歲零6個(gè)月患兒，因生長(zhǎng)發(fā)育落后而就診，至今不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，常發(fā)作抽搐，表情呆滯，皮膚白晰，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。診斷考慮 ( E )

　　A.呆小病　　　　　　　　　　　B.2l三體綜合征

　　C.癲癇　　　　　　　　　　　　D.腦性癱瘓

　　E.苯丙酮尿癥

　　175.　 1個(gè)半月女嬰，出生后第3天出現(xiàn)黃疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平時(shí)安靜多睡，哭聲低啞，大便2天1次，色黃，腹脹，臍疝，肝右肋下2cm，質(zhì)軟，脾未捫及。最可能的診斷是：( D )

　　A.先天性膽道閉鎖　　　　　　　　　　　　　　B.肝炎

　　C.敗血癥　　　　　　　　　　　　　　　　　　D.先天性甲狀腺功能減低癥

　　E.先天性巨結(jié)腸癥

　　176.　 一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心

　　臟病。最可能的診斷為 ( B )

　　A.先天性甲狀腺功能減低癥　　　　　　　　　B.21—三體綜合征

　　C.18—三體綜合征　　　　　　　　　　　　　D.苯丙酮尿癥

　　E.13—三體綜合征

　　177.　 3歲患兒，因不會(huì)講話、不能獨(dú)走而就診，經(jīng)�；挤窝�，體溫37.5℃，脈搏110次/分，身長(zhǎng)78cm，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3～4肋間'級(jí)收縮期雜音，腕部X線片示一個(gè)骨化中心。為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查 ( B )

　　A.血清T3、T4、TSH測(cè)定　　　　　　　　　　　B.染色體檢查

　　C.胸部X線攝片　　　　　　　　　　　　　　 D.測(cè)血清苯丙氨酸濃度

　　E.免疫球蛋白測(cè)定

　　178.　 1歲小兒，仍不會(huì)坐、立，不能認(rèn)識(shí)熟人和陌生人，平素多動(dòng)，曾有驚厥2次，尿有鼠尿臭味。查體：皮膚白，頭發(fā)淺黃，肌張力稍高，腱反射活躍。為明確診斷，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是 ( C )

　　A.血糖測(cè)定　　　　　　　　　　　　　　　B.心電圖

　　C.尿三氯化鐵試驗(yàn)　　　　　　　　　　　　D.頭顱CT

　　E.24小時(shí)腦電圖監(jiān)測(cè)

　　179.　1歲患兒，因語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后就診。查體：身長(zhǎng)65㎝，表情呆滯，皮膚粗燥，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音較低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是 ( B )

　　A.尿三氯化鐵試驗(yàn)　　　　　　　　　B.T3、、T4、TSH測(cè)定

　　C.血糖測(cè)定　　　　　　　　　　　　D.頭顱CT

　　E.心電圖檢查

　　180.　1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆滯，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，膝反射亢進(jìn)，三氯化鐵試驗(yàn)(+)，此患兒的治療主要是 ( C )

　　A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)　　　　　　　　　　　B.補(bǔ)充大量維生素

　　C.低苯丙氨酸飲食　　　　　　　　　D.無(wú)特殊治療方法

　　E.補(bǔ)充多種氨基酸

　　181.　 女嬰，8個(gè)月，新生兒期曾患肺炎，3個(gè)月時(shí)曾患化膿性腦膜炎，此后反復(fù)呼吸道感染，曾化驗(yàn)白細(xì)胞汁數(shù)、分類、血紅蛋白、血小板均正常，植物血凝素皮試反應(yīng)陽(yáng)性。為進(jìn)一步明確診斷，哪項(xiàng)檢查最有幫助 ( E )

　　A.攝胸部正位片　　　　　　　　　　　B.淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)

　　C.T淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)　　　　　　　　　　D.骨髓檢查

　　E.血清免疫球蛋白測(cè)定

　　182.　 女嬰，10個(gè)月，因近半年來(lái)經(jīng)�；忌虾粑�道感染、肺炎、皮膚感染，經(jīng)化驗(yàn)確診為暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥。對(duì)此病哪項(xiàng)治療最合適 ( E )

　　A.長(zhǎng)期輸注胸腺素　　　　　　　　　　　B.口服左旋咪唑

　　C.胎兒胸腺移植　　　　　　　　　　　　　D.定期輸注丙種球蛋白

　　E.并發(fā)感染時(shí)用適當(dāng)抗生素

　　183.　男性3歲患兒，身高65㎝，平日安靜少動(dòng)，腹脹經(jīng)常便秘，查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗燥，腕部骨化中心一個(gè)，T4↓TSH↑，首選的治療 ( E )

　　A.生長(zhǎng)激素　　　　　　　　　　　B.甲狀腺素片連服1年

　　C.VitD+鈣片　　　　　　　　　　D.甲狀腺素片，服至青春期

　　E.甲狀腺素片，終身服藥

　　184.　1.5歲，男孩，反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等，PPD(-)，血象：WBC9.6×109/L，N 0.60，L0.40，血清免疫球蛋白總量低于200mg/dl，為進(jìn)一步確診，以下那項(xiàng)最關(guān)鍵 ( B )

　　A.X線檢查胸腺　　　　　　　　　B.植物血凝素皮膚反應(yīng)

　　C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)　　　　　　D.直腸粘膜固有層活檢找漿細(xì)胞

　　E.巨噬細(xì)胞移動(dòng)抑制試驗(yàn)

　　185.　 男孩，3歲，生后反復(fù)患肺炎、腹瀉、腦膜炎，2周前因患敗血癥死亡。曾化驗(yàn)血清IgG7.6g/L，lgA0.76g/L，lgM0.056g/L，細(xì)胞免疫功能測(cè)定正常，外周血淋巴細(xì)胞數(shù)正常，骨髓找到漿細(xì)胞。最可能的診斷是 ( E )

　　A.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥　　　　　　　　　　B.選擇性IgA缺陷

　　C.嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥　　　　　　　　D.獲得性免疫缺陷綜合征

　　E.選擇性IgM缺陷