遺傳性疾病

　　(一)A1型題

　　1.為診斷21-三體綜合征最重要的檢查是

　　A.骨穿

　　B.腰穿

　　C.血常規(guī)

　　D.甲狀腺功能

　　E.染色體核型分析

　　2.小兒最常見的染色體病是

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.肝豆?fàn)詈俗冃?/P>

　　C.21-三體綜合征

　　D.系統(tǒng)性紅斑狼瘡

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥狀

　　3.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型的核型是

　　A.47，XY(或XX)，+21

　　B.47，XY(或XX)，+22

　　C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　4.21-三體綜合征最常見的伴發(fā)器官畸形是

　　A.腎臟

　　B.心臟

　　C.消化道

　　D.呼吸道

　　E.生殖器

　　5.21-三體綜合征核型分析最常見的是

　　A.標(biāo)準(zhǔn)型

　　B.易位型

　　C.嵌合體型

　　D.D/G易位型

　　E.G/G易位型

　　6.21-三體綜合征患兒手皮紋征特點不包括

　　A.通貫手

　　B.atd角增大

　　C.atd角減小

　　D.第4、5指橈箕增多

　　E.第5指只有一條指褶紋

　　7.苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是

　　A.皮膚白皙

　　B.智力低下

　　C.伴有驚厥

　　D.肌張力減低

　　E.頭發(fā)黃褐色

　　8.典型苯丙酮尿癥的病因是缺乏

　　A.多巴胺

　　B.5-羥色胺

　　C.四氫生物蝶呤

　　D.酪氨酸羥化酶

　　E.苯丙氨酸羥化酶

　　9.典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予

　　A.酪氨酸

　　B.5-羥色胺

　　C.左旋多巴

　　D.四氫生物蝶呤

　　E.低苯丙氨酸飲食

　　10.苯丙酮尿癥患兒一般在生后何時初現(xiàn)癥狀

　　A.1個月～2個月

　　B.3個月～6個月

　　C.7個月～12個月

　　D.13個月～18個月

　　E.19個月～24個月

　　11.苯丙酮尿癥新生兒篩查應(yīng)采用的試驗是

　　A.尿三氯化鐵試驗

　　B.苯丙氨酸耐量試驗

　　C.血清苯丙氨酸濃度測定

　　D.尿2，4-二硝基苯肼試驗

　　E.GuthriE細菌生長抑制試驗

　　12.苯丙酮尿癥患兒的外觀特點是

　　A.眼裂小

　　B.頭發(fā)黑色

　　C.皮膚白皙

　　D.皮膚粗糙

　　E.眼外角上斜

　　13.苯丙酮尿癥患兒的尿液特點是

　　A.血尿

　　B.甜味尿

　　C.蛋白尿

　　D.管型尿

　　E.鼠尿臭味

　　14.苯丙酮尿癥患兒，低苯丙氨酸飲食需服用至

　　A.3歲

　　B.5歲

　　C.10歲

　　D.終生

　　E.青春期后

　　15.苯丙酮尿癥屬于

　　A.內(nèi)分泌病

　　B.染色體畸變

　　C.免疫性疾病

　　D.染色體隱性遺傳

　　E.染色體顯性遺傳