第十六章 遺傳代謝性疾病患兒的護理

　　1.21三體綜合征

　　【病因】

　　(1)孕母高齡<35歲以上婦女，妊娠后做羊水細胞檢查>

　　(2)致畸變物質(zhì)及疾病的影響：放射線、化學(xué)因素、病毒感染

　　【臨床表現(xiàn)】

　　(1)特殊面容：①眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜; ②鼻梁低平;

　�、鄞胶裆啻螅瑥埧谏焐�，流涎不止; ④頭圓而小

　　(2)智能低下：本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)

　　隨年齡增長，智能低下表現(xiàn)逐漸明顯(IQ 25-50)

　　(3)皮紋地點：通貫手：①atd角度一般>45°; ②第4、5指橈箕增多;

　�、勰_拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指僅有一條指褶紋

　　(4)生長發(fā)育遲緩：身材矮小，四肢短，骨齡落后，關(guān)節(jié)過度彎曲

　　(5)伴發(fā)畸形

　　2.苯丙酮酮尿癥 (phenylketonuria,PKN)

　　先天性氨基酸代謝障礙，常染色體隱性遺傳病

　　【病因及發(fā)病機制】

　　典型&非典型(99%)

　　典型PKU

　　不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而引起苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積;

　　高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦損傷;同時，致酪氨酸合成不足

　　【臨床表現(xiàn)】

　　(1)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：以智能發(fā)育落后為主

　　可有行為異常、肌痙攣或癲癇發(fā)作

　　少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進

　　(2)外觀：①毛發(fā)枯黃;②皮膚和虹膜顏色變淺;③皮膚干燥，常有濕疹

　　(3)其他：可有嘔吐、喂養(yǎng)困難

　　【輔助檢查】

　�、倌蛉�氯化鐵試驗：將三氯化鐵滴入尿液，若尿中苯丙酮尿濃度增高，則立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，提示陽性

　　②2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)：黃色沉淀為陽性

　　【治療要點】低苯丙氨酸飲食

　　【護理措施】

　　(1)飲食控制：低苯丙氨酸飲食原則：攝入苯丙氨酸的量既能保障生長發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要又能使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12-0.6mmol/L(嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉)

　　(2)皮膚護理：①勤換尿布，保持皮膚干燥;②有濕疹及時處理

　　(3)家庭支持