小兒遺傳與代謝性疾病

　　⑴問題 208～209

　　2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，現(xiàn)眼瞼浮腫，皮膚粗糙蒼黃，智力低下，身高70㎝，腕部X線片可見一個骨化中心。

　　208.最可能的診斷為 ( B )

　　A.先天愚型　　　　　　　　B.先天性甲狀腺功能減低癥

　　C.粘多糖病　　　　　　　　D.苯丙酮尿癥

　　E.軟骨發(fā)育不良

　　209.確診的實驗室檢查為 ( C )

　　A.染色體檢查　　　　　　　　B.血尿氨基酸檢查

　　C.血清T3、T4、TSH檢查　　　D.尿粘多糖檢查

　　E.腦電圖檢查

　　試題來源:[2019年護理考試題庫在線�？�(科目代碼203）]

　　2019版護理學(xué)（護師）密訓(xùn)通關(guān)班在線體驗>>

　�、茊栴} 210～212

　　1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無浮腫，皮膚細嫩。無異常氣味。

　　210.　最可能的診斷為 ( B )

　　A.呆小病　　　　　　　　　　　　　　B.先天愚型

　　C.苯丙酮尿癥　　　　　　　　　　　　D.軟骨發(fā)育不良

　　E.粘多糖病

　　211.　確診的檢查為 ( B )

　　A.骨骼X線檢查　　　　　　　　　　B.染色體檢查

　　C.血清T3、l檢查　　　　　　　　　　D.尿氨基酸過篩

　　E.智力測定

　　212.　哪一項不常見 ( E )

　　A.免疫功能低下　　　　　　　　　　　B.性發(fā)育延遲

　　C.骨齡落后　　　　　　　　　　　　　D.先天性心臟病

　　E.先天性腎病

　　⑶問題 213～215

　　患兒10個月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白毛發(fā)黃，可聞及鼠尿味，腦電圖可見癇樣放電。

　　213.　最可能的診斷為 ( B )

　　A.呆小病　　　　　　　　　B.苯丙酮尿癥

　　C.先天愚型　　　　　　　　D.原發(fā)性癲癇

　　E.低鈣驚厥

　　214.　確診的檢查為 ( A )

　　A.血漿游離氨基酸分析　　　　　　B.染色體分析

　　C.血清T3、T4檢查　　　　　　　D.血電解質(zhì)檢查

　　E.顱腦影像學(xué)檢查

　　215.　治療的選擇為 ( A )

　　A.低苯丙氨酸奶粉　　　　　　　　B.羊奶

　　C.母乳　　　　　　　　　　　　　D.牛奶

　　E.高蛋白飲食