1.(2014課標Ⅰ,5,6分)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者,其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高,假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定條件是(　　)

　　A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必須是純合子

　　B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必須是純合子

　　C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必須是雜合子

　　D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必須是雜合子

　　2.(2012江蘇單科,6,2分)下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述,合理的是(　　)

　　A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防

　　B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程

　　C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列

　　D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響

　　3.(2012廣東理綜,25,6分)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上,禿頂?shù)幕�因位于常染色體上。結(jié)合下表信息可預測,圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(雙選)(　　)

　　BB Bb bb 男 非禿頂 禿頂 禿頂 女 非禿頂 非禿頂 禿頂

　　A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4

　　B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8

　　C.禿頂色盲兒子的概率為1/8

　　D.禿頂色盲女兒的概率為0

　　4.(2014廣東理綜,28,16分)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下,請回答下列問題:

　　(1)甲病的遺傳方式是　　　　　　　　　　,乙病的遺傳方式是　　　　　　　　　　,丙病的遺傳方式是　　　　　　　　　,Ⅱ-6的基因型是　　　　。

　　(2)Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　。

　　(3)假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16結(jié)婚,所生的子女只患一種病的概率是　　　,患丙病的女孩的概率是　　。

　　(4)有些遺傳病是由于基因的啟動子缺失引起的。啟動子缺失常導致　　　　　　缺乏正確的結(jié)合位點,轉(zhuǎn)錄不能正常起始,而使患者發(fā)病。

　　5.(2012江蘇單科,30,9分)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示):

　　(1)甲病的遺傳方式為　　　　　　　　　　,乙病最可能的遺傳方式為　　　　　　　　　　　。

　　(2)若Ⅰ-3無乙病致病基因,請繼續(xù)以下分析。

　　①Ⅰ-2的基因型為　　　　　　　;Ⅱ-5的基因型為　　　　　　　　　。

　�、谌绻�Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚,則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為　　　　。

　�、廴绻�Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個女兒,則女兒患甲病的概率為　　　　。

　　④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為　。

　　1.B　由題干可知該病為常染色體隱性遺傳病(設(shè)由A、a基因控制),無論Ⅰ-2和Ⅰ-4是否為純合子(AA),Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均為Aa,A錯誤;若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是純合子,則Ⅳ-1為Aa的概率為1/4;Ⅲ-3的基因型為1/3AA、2/3Aa,Ⅳ-2為Aa的概率為1/3,Ⅳ-1與Ⅳ-2婚配生出患病孩子的概率為1/3×1/4×1/4=1/48,與題意相符,B正確;若Ⅲ-2和Ⅲ-3是雜合子,Ⅲ-4和Ⅲ-1同時是AA或Aa或一個是AA另一個是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C錯誤;若Ⅳ-1和Ⅳ-2是雜合子Aa,則子代患病概率為1/4,D錯誤。

　　2.A　本題主要考查了人類基因組計劃的相關(guān)知識。人類的許多疾病與基因有關(guān),該計劃的實施對于人類疾病的診治和預防具有重要意義,A正確;該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程,B不正確;該計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,C不正確;該計劃表明基因之間確實存在人種的差異,有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響,D不正確。

　　3.CD　本題主要考查人類遺傳病概率計算的方法。用基因a表示人類紅綠色盲基因,結(jié)合禿頂?shù)幕�因型、表現(xiàn)型和性別可確定Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分別為BbXAXa、BBXaY,他們所生子女中非禿頂色盲兒子(BBXaY)的概率為1/2×1/4=1/8,非禿頂色盲女兒(B_XaXa)的概率為1×1/4=1/4,禿頂色盲兒子(BbXaY)的概率=1/2×1/4=1/8,禿頂色盲女兒(bbXaXa)的概率是0。故C、D兩項符合題意。

　　4.答案　(1)伴X染色體顯性遺傳(2分)　伴X染色體隱性遺傳(1分)　常染色體隱性遺傳(1分)　D_XABXab(2分)

　　(2)Ⅱ-6的初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂前期,兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換,產(chǎn)生了XAb配子(3分)

　　(3)301/1200(3分)　1/1200(2分)

　　(4)RNA聚合酶(2分)

　　解析　(1)甲病是伴性遺傳病,根據(jù)男患者的母親、女兒均患病,可推知甲病是伴X染色體顯性遺傳病;因Ⅱ-7不攜帶乙病致病基因, 其兒子Ⅲ-12患乙病,所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病;據(jù)Ⅱ-10和Ⅱ-11正常,其女兒Ⅲ-17患丙病可知丙病為常染色體隱性遺傳病;根據(jù)Ⅱ-6患甲病,其兒子Ⅲ-12只患乙病和其父親Ⅰ-1只患甲病,可確定Ⅱ-6的基因型為XABXab。(2)Ⅱ-6的基因型為XABXab,Ⅱ-7的基因型為XaBY,而其子代Ⅲ-13患兩種遺傳病基因型為XAbY,由此可知,其母親Ⅱ-6在產(chǎn)生配子時發(fā)生了交叉互換,產(chǎn)生重組配子XAb。(3)針對丙病來說,Ⅲ-15基因型為Dd的概率為1/100,Ⅲ-16基因型為1/3DD、2/3Dd,所以其子女患丙病的概率為××=,針對乙病來說,Ⅲ-15的基因型為XBXb,Ⅲ-16的基因型為XBY,所以他們的后代患乙病的概率為1/4,只患一種病的概率是×(1-)+(1-)×=602/2 400=,患丙病女孩的概率為×××=1/1 200。(4)啟動子為RNA聚合酶的識別和結(jié)合位點,啟動子缺失,導致RNA聚合酶無法結(jié)合DNA,無法啟動轉(zhuǎn)錄而使患者發(fā)病。

　　5.答案　(1)常染色體隱性遺傳　伴X隱性遺傳

　　(2)①HhXTXt　HHXTY或HhXTY　②1/36�、�1/60 000�、�3/5

　　解析　(1)根據(jù)表現(xiàn)型正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2 生有患甲病的女兒Ⅱ-2可確定,甲病為常染色體隱性遺傳病;根據(jù)雙親正常,均有兒子患乙病,可推斷乙病最可能為伴X隱性遺傳病。(2)Ⅰ-3無乙病致病基因,可確定乙病為伴X隱性遺傳病。①由Ⅰ-1和Ⅰ-2的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知:Ⅰ-1的基因型為HhXTY,Ⅰ-2的基因型為HhXTXt,Ⅱ-5的基因型為1/3HHXTY、2/3HhXTY;②Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt,Ⅱ-6與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、2/3Hh,與乙病有關(guān)的基因型為1/2XTXT、1/2XTXt,Ⅱ-5和Ⅱ-6結(jié)婚,所生男孩同時患兩種病的概率為2/3×2/3×1/4×1/2×1/2=1/36;③Ⅱ-7與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、2/3Hh,Ⅱ-8基因型為Hh的概率為10-4,甲病為常染色體隱性遺傳病,其女兒患甲病的概率為2/3×10-4×1/4=1/60 000;④Ⅱ-5與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、2/3Hh,與基因型為Hh的女性婚配,子代中HH比例為1/3×1/2+2/3×1/4=1/3,Hh比例為1/3×1/2+2/3×1/2=1/2,hh比例為2/3×1/4=1/6,表現(xiàn)型正常兒子中HH比例為2/5、Hh比例為3/5,則正常兒子攜帶h基因的概率為3/5。