一、選擇題(共12小題)

　　1.如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況，如果一個類型A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，可能會患上的遺傳病是(　　)

　　A.鐮刀型細胞貧血癥 B.苯丙酮尿癥

　　C.21三體綜合征 D.白血病

　　解析：據(jù)圖可知，該卵細胞是由于減數(shù)第一次分裂時同源染色體沒有分離，進入了次級卵母細胞產(chǎn)生的，這種卵細胞與正常精子結(jié)合，受精卵里多了一條染色體，所以會患染色體異常遺傳病。選項A、B屬于單基因遺傳病，D不屬于遺傳病。

　　答案：C

　　2.幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列相關(guān)敘述正確的是(　　)

　　A.通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有貓叫綜合征

　　B.通過產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患所有先天性疾病

　　C.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患21三體綜合征

　　D.通過禁止近親結(jié)婚可以杜絕有關(guān)先天性疾病患兒的降生

　　答案：A

　　3.有一種耕牛，其甲狀腺缺陷可由兩種原因引起，一是缺碘;二是常染色體上的隱性致病基因。下列有關(guān)的敘述中，不正確的是(　　)

　　A.缺少甲狀腺激素的牛，其雙親可能是正常的

　　B.甲狀腺正常的個體，可能具有不同的基因型

　　C.甲狀腺有缺陷的個體，具有相同的基因型

　　D.雙親中一方是缺陷者，后代可以出現(xiàn)正常的個體

　　答案：C

　　4.下列表述正確的是(　　)

　　A.先天性心臟病都是遺傳病

　　B.人類基因組測序是測定人的23條染色體的堿基序列

　　C.一個女性患血友病，其父和兒子均患血友病

　　D.多基因遺傳病的傳遞符合孟德爾遺傳定律

　　答案：C

　　5.有一女童患有某種遺傳病，但她的父母健康。如果她的父母再生一個小孩，那么(　　)

　　A.這個小孩為健康男孩的概率為3/4

　　B.該女童的母親最好到40歲時再生

　　C.在小孩出生之前要對胎兒進行診斷

　　D.此病為伴X染色體遺傳，后代中男孩肯定健康

　　解析：由題意患病女孩父母正�？芍�，該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，父母再生一個健康男孩的概率為3/4×1/2=3/8。由于該病為遺傳病，女童的母親40歲時再生育，仍然能生出患該病的孩子，致病基因不會隨年齡的增大而消失。為了生出正常的孩子，在小孩出生之前要對胎兒進行診斷，這種方法已成為優(yōu)生的重要措施之一。

　　答案：C

　　6.如圖為某家族遺傳病系譜圖，下列說法正確的是(　　)

　　A.由1、2→4和5，可推知此病為顯性遺傳病

　　B.2、5的基因型分別為AA、Aa

　　C.由5、6→9，即可推知致病基因在常染色體上

　　D.4和5是直系血親，7和8屬于三代以內(nèi)的旁系血親

　　解析：由5(患病)×6(患病)→9(正常)，可推知此病為顯性遺傳病;又假設(shè)致病基因在X染色體上，則9正常應(yīng)為XaXa,6應(yīng)是XaY(正常)，與題中6患病不符，故致病基因只能在常染色體上。A選項中，通過1、2→4、5無法推出此病為顯性遺傳病;B選項中，2號基因型也可能為Aa;D選項中，4和5屬于兩代以內(nèi)的旁系血親。

　　答案：C

　　7.人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷�，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為++-，其父親該遺傳標記的基因型為+-，母親該遺傳標記的基因型為--。據(jù)此所作判斷正確的是(　　)

　　A.該患兒致病基因來自父親

　　B.卵細胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒

　　C.精子21號染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒

　　D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%

　　解析：21三體綜合征是染色體異常遺傳病;該21三體綜合征患兒的遺傳標記的基因型為++-，其父親該遺傳標記的基因型為+-、母親該遺傳標記的基因型為--，所以該患兒標記中的+只能來自其父親;染色體數(shù)目異常遺傳病無法計算發(fā)病概率。

　　答案：C

　　8.下圖為某家庭的遺傳系譜圖，在該地區(qū)的人群中，甲病基因攜帶者占健康者的30%，則甲病的遺傳特點及S同時患兩種疾病的概率是(　　)

　　A.常染色體顯性遺傳;25%

　　B.常染色體隱性遺傳;0.625%

　　C.常染色體隱性遺傳;1.25%

　　D.伴X染色體隱性遺傳;5%

　　解析：無中生有為隱性，生女患病為常隱，由圖可知，甲病為常染色體隱性遺傳病;假設(shè)甲病由基因A、a控制，色盲由基因B、b控制，因雙親有患色盲的兒子，可知父親的基因型為AaXBY，母親的基因型為AaXBXb，則生育正常女兒的基因型為1/3AaXBXb、1/3AaXBXB、1/6AAXBXb、1/6AAXBXB，又甲病基因攜帶者占健康者的30%，則與正常女兒婚配的男子的基因型為3/10AaXBY、7/10AAXBY，因此只有雙親基因型為AaXBXb、AaXBY時才能生出同時患兩種疾病的孩子，概率是1/3×3/10×1/4×1/4=1/160，即0.625%。

　　答案：B

　　9.對某先天性無汗癥患者的家族進行遺傳學調(diào)查后，得到了整個家族的遺傳系譜圖(見圖)。以下說法正確的是(　　)

　　A.先天性無汗癥致病基因的根本來源是基因重組

　　B.對這一家族的調(diào)查可知該病在人群中的發(fā)病率

　　C.此病最可能是由X染色體上的隱性基因控制的

　　D.Ⅲ-1與Ⅲ-2再生育一個表現(xiàn)型正常男孩的概率是1/3

　　解析：先天性無汗癥的致病基因的根本來源是基因突變;發(fā)病率應(yīng)當在人群中進行隨機調(diào)查;從圖示Ⅲ-1和Ⅲ-2正常，而Ⅳ-1患病，說明該病為隱性遺傳病，又由于第Ⅳ代中男性患者多于女性，故該病最有可能是X染色體上隱性遺傳病;用B、b表示相關(guān)基因，若該病為伴X染色體隱性遺傳病。則Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型為XBY、XBXb，再生育一個表現(xiàn)型正常的男孩的概率是1/4，若該病為常染色體隱性遺傳病，再生育一個表現(xiàn)型正常的男孩的概率為3/8。

　　答案：C

　　10.

　　如圖為某種單基因遺傳病系譜圖，下列相關(guān)敘述不正確的是(　　)

　　A.分析此圖不能確定該遺傳病的遺傳方式

　　B.4號與正常女性結(jié)婚，后代可能出現(xiàn)該病患者

　　C.若3號與一男性患者結(jié)婚，生了一個正常的兒子，則再生一個正常女兒的概率是1/8

　　D.要想確定該病的遺傳方式，可再調(diào)查家族中的其他成員

　　解析：僅由圖中信息不能確定該遺傳病的遺傳方式，要想確定其遺傳方式，可再調(diào)查家庭中的其他成員;如果該病為常染色體隱性遺傳病，則4號為攜帶者，他與該病女性攜帶者結(jié)婚，后代可能出現(xiàn)該病患者;若3號患者與一男性患者結(jié)婚，生了一個正常的兒子，則此病可能為常染色體顯性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病，再生一個正常女兒的概率為1/8或0。

　　答案：C

　　11.如圖是某遺傳系譜圖，圖中Ⅰ-1、Ⅲ-7、Ⅲ-9患有甲種遺傳病，Ⅰ-2、Ⅲ-8患有乙種遺傳病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ-6不攜帶兩病致病基因，下列說法不正確的是(　　)

　　A.甲種遺傳病的致病基因位于X染色體上，乙種遺傳病的致病基因位于常染色體上

　　B.體內(nèi)含有致病基因的疾病才是遺傳病，否則該疾病不能遺傳給后代

　　C.圖中Ⅲ-8的基因型是bbXAXa或bbXAXA，Ⅲ-9的基因型是BbXaY或BBXaY

　　D.如果Ⅲ-8與Ⅲ-9近親結(jié)婚，他們所生子女中同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/16

　　解析：由圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4無病、Ⅲ-8患乙病可知，乙病為常染色體隱性遺傳病，由Ⅱ-5和Ⅱ-6無病、Ⅲ-9患甲病，且Ⅱ-6不攜帶兩病致病基因可知，甲病為伴X隱性遺傳病;遺傳病指由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病患者體內(nèi)不含致病基因，但是該病可以通過染色體遺傳給后代。

　　答案：B

　　12.下列關(guān)于人類遺傳病的說法中，正確的是(　　)

　　A.單基因遺傳病是指受一個基因控制的遺傳病

　　B.貓叫綜合癥是由染色體缺失而引起的染色體異常遺傳病

　　C.不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病，攜帶致病基因的個體一定會患遺傳病

　　D.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較低

　　解析：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病;不攜帶致病基因的個體不一定不會患遺傳病，如貓叫綜合征患者，攜帶致病基因的個體也不一定會患遺傳病，如攜帶隱性致病基因的雜合子就不是患者;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高。

　　答案：B