思維激活

　　判斷正誤

　　(1)人類基因組計劃檢測對象：一個基因組中，24條DNA分子的全部堿基(對)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列。(　　)。

　　(2)禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的有效措施，但不是唯一措施。(　　)。

　　(3)監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。(　　)。

　　(4)B超是在個體水平上的檢查;基因診斷是在分子水平上的檢查。(　　)。

　　(5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。

　　(　　)。

　　答案　(1)√　(2)√　(3)√　(4)√　(5)×

　　人類基因組計劃及其應(yīng)用　　　　　　　　　　　　　　　　　　　1.(·江蘇單科，6)下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是(　　)。

　　A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防

　　B.該計劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程

　　C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列

　　D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響

　　解析　本題主要考查了人類基因組計劃的相關(guān)知識。人類的許多疾病與基因有關(guān)，該計劃的實施對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義，A正確;該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程，B不正確;該計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，C不正確;該計劃表明基因之間確實存在人種的差異，有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響，D不正確。

　　答案　A

　　遺傳病的預(yù)防、診斷及其綜合分析

　　2.(·重慶卷，8)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

　　(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是__________________;母親的基因型是________(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為________(假設(shè)人群中致病基因頻率為，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)，在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時________自由組合。

　　(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是________，由此導(dǎo)致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

　　(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與________進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時，則需要________種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為________;為制備大量探針，可利用________技術(shù)。

　　解析　(1)因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa;正常雙親結(jié)合，其弟弟基因型為AA、Aa，由人群中致病基因概率推算女子基因型為Aa的概率為2××=18%，基因型為aa的概率為×=1%，由于女性表現(xiàn)型正常，其基因型為AA或者Aa，其基因型為Aa的概率為18%÷(1-1%)=，故弟與女子(Aa)，可算出其子女患病概率為××=;在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。(2)根據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45號氨基酸停止，說明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)DNA分子雜交的原理是利用堿基互補配對原理，用帶標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因進行堿基互補配對，由mRNA中—ACUUAG—推出相應(yīng)的模板鏈為—TGAATC—進而推出相應(yīng)互補鏈—ACTTAG—即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。制備大量探針，即擴增目的基因片段，可用PCR技術(shù)實現(xiàn)。

　　答案　(1) 常染色體隱性遺傳　Aa　　常染色體和性染色體　(2)基因突變　46

　　(3)目的基因(待測基因)　2　ACTTAG(TGAATC)　PCR

　　[對點強化](·長春調(diào)研)遺傳咨詢的基本程序，正確的是(　　)。

　　①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史�、诜治�、判斷遺傳病的傳遞方式�、弁扑愫蟠�患病風(fēng)險率�、芴岢龇乐渭膊〉膶Σ摺⒎椒ê徒ㄗh

　　A.①③②④ B.②①③④ C.②③④① D.①②③④

　　解析　遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。

　　答案　D