[典例透析]
【典例1】
已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。
(1)調(diào)查步驟：
�、俅_定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn);
�、谠O(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：
雙親性狀 調(diào)查家庭個(gè)數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 總計(jì) ③分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù);
�、軈R總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。
(2)回答問(wèn)題：
�、僬�(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。
�、谌裟信疾”壤嗟�，且發(fā)病率較低，可能是_______________________
________遺傳病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________________
________遺傳病。
�、苋裟信疾”壤坏�，且女多于男，可能是_____________________遺傳病。
�、萑糁挥心行曰疾。赡躝___________________________________遺傳病。
解析 從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí)，需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí)，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無(wú)關(guān)，并且可能是隱性遺傳病;若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病;若男女患病比例不等，且女多于男，說(shuō)明可能是伴X染色體顯性遺傳病;若只有男性患病，說(shuō)明致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。
答案 (2)①可能的雙親性狀依次為：雙親都正�！∧赣H患病、父親正�！「赣H患病、母親正�！‰p親都患病
②常染色體隱性�、郯閄染色體隱性�、馨閄染色體顯性�、莅閅染色體
【典例2】
某兩歲男孩(Ⅳ-5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。
(1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為_(kāi)_______染色體上________基因控制的遺傳病。
(2)Ⅳ-5的致病基因來(lái)自第Ⅱ代中的________號(hào)個(gè)體。
(3)測(cè)定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為：
父親：……TGGACTTTCAGGTAT……
母親：……TGGACTTTCAGGTAT……
……TGGACTTAGGTATGA……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是________，是由DNA堿基對(duì)的________造成的。
(4)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第Ⅳ代中的________(填寫(xiě)序號(hào))應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞中的________。
解析 (1)從系譜圖分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常而Ⅱ-4患病，則該病為隱性基因控制的遺傳病，又由于發(fā)病者都為男性，因此致病基因最可能位于X染色體上。(2)Ⅳ-5的致病基因來(lái)自第Ⅲ代的3號(hào)個(gè)體，而其又來(lái)自第Ⅱ代中的3號(hào)個(gè)體。(3)由題圖可知母親該基因一條鏈的堿基缺失，所以產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變，是由DNA堿基對(duì)的缺失造成的。(4)該家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者，因此應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測(cè)胎兒脫落上皮細(xì)胞中是否含致病基因。
答案 (1)X 隱性 (2)3 (3)基因突變 缺失 (4)2、4、6 致病基因
法提煉
遺傳病遺傳方式判定方法
1.遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)→確定是否為母系遺傳→確定顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。
2.在已確定是隱性遺傳的系譜中
(1)若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳。
(2)若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。
(3)在已確定是顯性遺傳的系譜中
①若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳。
�、谌裟谢颊叩哪赣H和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。
3.如果系譜中無(wú)上述特征，就只能從可能性大小上判斷：
(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。
(2)若患者無(wú)性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病很可能是常染色體上基因控制的遺傳病。
(3)若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。
[對(duì)點(diǎn)強(qiáng)化](·太原調(diào)研)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是 ( )。
A.調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病
B.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多
C.某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%
D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病
解析 調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯(cuò)誤;為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查時(shí)應(yīng)隨機(jī)取樣，并且調(diào)查人群足夠大，B錯(cuò)誤;發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病，D錯(cuò)誤。
答案 C
